Projets financés par l’association

Projects funded by the association

Le temps de la recherche n’est pas le nôtre.

Et comme nous l’a rappelé le prof. Saillant, président de l’Institut du Cerveau, “ce qu’on cherche, on le trouve”. Nous ne baissons pas les bras, jamais !

En investissant largement dans la recherche, notre souhait est de faire progresser les connaissances sur le syndrome de Williams et Beuren pour un meilleur suivi de nos enfants.

Depuis 2005, nous avons tissé des liens importants et durables avec les chercheurs. Le succès de nos appels à projets en est le témoin. Les chercheurs nous envoient de plus en plus de projets, et du monde entier !

Nous vous proposons un retour sur l’ensemble des projets financés :

L’appel à projets (Call for research projets 2024) sera lancé cette année, il s’agit toujours d’un moment intense en émotion qui a le mérite de nous rappeler que nous œuvrons chaque jour pour que la recherche avance.

• 35 000 € au total – Autour des Williams 17 500 euros,  Fédération Williams France 17 500 euros
  « Microglial dysfunction in the pathophysiology of Williams syndrome »
  Dr. Boaz Barak et al
  School of Psychological Sciences
  Tel Aviv University, Israel

  Articles publiés :

  Ophir, O.; Levy, G.; Bar, E.; Kimchi Feldhorn, O.; Rokach, M.; Elad Sfadia, G.; Barak, B. Deletion of Gtf2i via Systemic Administration of AAV-PHP.eB Virus Increases Social Behavior in a Mouse Model of a Neurodevelopmental Disorder. Biomedicines 2023, 11, 2273.

  Nir Sade, A., Levy, G., Schokoroy Trangle, S., Elad Sfadia, G., Bar, E., Ophir, O., … & Barak, B. (2023). Neuronal Gtf2i deletion alters mitochondrial and autophagic properties. Communications Biology, 6(1), 1269.

• 32 000 € au total – Autour des Williams
  « La progression du syndrome de Williams-Beuren au cours du vieillissement : une étude préclinique chez la souris avec des implications thérapeutiques »
  Dr. Susanna Pietropaolo et al, Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives d’Aquitaine. Bordeaux. France

• 6 000 € – Fédération Williams France
  ” Neuroimagerie et Apprentissages fondamentaux, Projet NeuroApFon ”
  Dr. Anne-sophie Pezzino et al, Université de Rouen Normandie, France

• 36 000 € au total – Autour des Williams 18 000 euros, Fédération Williams France 18 000 euros
  “ Les bases génétiques des capacités cognitives dans le syndrome de Williams”
  Dr. Pierre Lavenex, Dr. Pamela Banta Lavenex et al, Université de Lausanne, Suisse

• 30 000 € au total – Autour des Williams 15 000 euros, Fédération Williams France 15 000 euros
  ” BKCa channels as a therapeutic target for Williams-Beuren syndrome: a gene-therapy approach ”
  Dr. Susanna Pietropaolo et al, Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives d’Aquitaine. Bordeaux. France

• 28 000 € – Autour des Williams 15 500 euros,  Fédération Williams France 12 500 euros
  « Les canaux potassiques comme nouveau biomarqueur et cible thérapeutique du syndrome de Williams-Beuren »
  Dr. Susanna Pietropaolo et al
  Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives d’Aquitaine. Bordeaux. France

• 7 200 € – Autour des Williams
  « La régulation des émotions chez les personnes avec syndrome de Williams (RESW) : Mieux comprendre pour mieux intervenir »
  Dr. Nawelle Famelart et al
  Psychologue libéral et membre associée au Laboratoire CLLE (UMR CNRS 5263), Université de Toulouse, France

• 23 000 €– Autour des Williams 11 500 euros,  Fédération Williams France 11 500 euros
  « Studying senescence to improve vascular and cognitive dysfunction in Williams Syndrome »
  Dr. Victoria Campuzano et al
  Histology Unit. Departament Biomedicine. Universitat de Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII, Spain

• 13 328 €, Autour des Williams
  Le projet du Dr. Magalie Ladouceur, présente lors du weekend des familles 2015, a été choisi. Il a pour objectif de faire l’évaluation médicale de 30 adultes lors d’une seule journée d’hospitalisation à Paris, ce qui pourra aussi nous aider à mieux connaître le devenir cardiovasculaire des adultes.
  

• 16 663€, Autour des Williams
  Un projet sur la recherche génétique a été acceptée (Dr. Osborne – Canada).
  

• 11 100€, Williams France
  L’étude des effets du sommeil sur les apprentissages proposée par le Dr. Dimetriou (UK) a été choisi par Williams France.
  

• 10 000€, Autour des Williams
  Nous avons également sélectionné le projet du Dr. Muotri, un célèbre chercheur des Etats-Unis, de modélisation du cerveau.
  

• 16,000 euros – Autour des Williams
  Inhibitory processes and memory mechanisms in adults with Williams syndrome: A neuropsychological and functional connectivity approach, using magnetoencephalography.*
  Dr. María Sotillo et al.*
  The University Universidad Autonoma de Madrid – Spain

• 7,925.40 euros – Autour des Williams
  Increasing the awareness of anxiety in Williams syndrome – A support package for teachers Professeur

  Dr. Mary Hanley et al.
  University of Durham – UK

(Incluant 3k€ de l’association Williams Bretagne)

• 5,225 euros – Autour des Williams
  Approche exome pour l’identification du/des gène(s) responsable(s) du syndrome de Williams-Beuren sans micro délétion au locus 7q11.23

  Professeur Stéphane Bézieau et al.
  CHU Hôtel-Dieu de Nantes – France

• 6,458.40 euros – Autour des Williams
  Caractérisation moléculaire de 4 patients atteints de syndrome de Williams et Beuren et traits autistiques, par séquençage à haut débit (exome),

  Prof. Rossi, Prof Edery et al.
  Centre de Recherche en Neuroscience de Lyon – France

• 15,000 euros – Autour des Williams
  Pharmacological stimulation of elastin synthesis and cross-linking by vascular smooth muscle cells,
  M. Faury, MP Jacob at al. France

• 18,500 euros – Autour des Williams
  Psychopathological comorbidity and appropriateness of psychiatric treatments in intellectual disability : the case of Williams Syndrom,
  Dr Floriana Costanzo et al., Children Hospital Bambino Gesù, Irccs, Rome, Italy

• 6,000 euros – Autour des Williams
  SW-READ, Nathalie Marec-Breton et al., Université Rennes 2

• 13,588 euros,
  Understanding depth perception in Williams syndrome, Emily Farran et al., Psychology and Human Development, London

• 4,425 euros – Autour des Williams
  Alterations in domain-relevant mechanisms constrain language acquisition in Williams syndrome, D’SOUZA Dean, Professor A.Karmiloff-Smith et al., Department of Psychological Sciences, School of Science, Birkbeck, University of London

• 10,205 euros – Autour des Williams
  Exploring sound strategies for language learning in children with Williams syndrome, Professor A.Karmiloff-Smith et al., Department of Psychological Sciences, School of Science, Birkbeck, University of London.

• 45,000 euros – Autour des Williams (subventionné par la Caisse primaire d’assurance maladie des professions libérales de Bourgogne)
  Essai Clinique Minoxidil, Prof. Kassai, Dr. Brocca et al.

• 5,000 euros – Autour des Williams
  Organisation of the international conference at Disney

• 11,549 euros – Autour des Williams
  UTILISATION DES POINTS DE REPERE DANS LA NAVIGATION SPATIALE CHEZ LES PERSONNES AVEC UN SYNDROME DE WILLIAMS : UNE RECHERCHE AVEC DES ENVIRONNEMENTS VIRTUELS
  Dr. E. Farran et Dr. Y. Courbois Londres / Lille
  

• 18,700 euros – Autour des Williams
  SLEEP, BEHAVIOUR AND LEARNING IN YOUNG CHILDREN WITH WILLIAMS SYNDROME
  Dr. A. Dagmara et Prof. Karmiloff-Smith – GB

• 16,000 euros – Autour des Williams
  “Potassium-induced signaling, minoxidil and pharmacotherapy of mice genetically deficient for elastin” .
  G. Faury, M.-P. Jacob, G. Bricca et al., Grenoble – Paris – Lyon – France.
  

• 17,000 euros – Autour des Williams
  “Characterization of a mouse model that mimic the most common deletion found in Williams-Beuren syndrome patients”
  V. Campuzano et al, Barcelona, Spain.

• 3,000 euros – Autour des Williams
  “Spécificité lexicale chez les enfants avec le syndrome de Williams : Asymétrie consonne/voyelle ? ”
  M. Havy and T. Nazzi, Paris.
  

• 15,000 euros – Autour des Williams
  “Etude génétique des délétions responsables du syndrome de Williams-Beuren au moyen des techniques de QM-PSF et de CGH microarray haute densité (puce à ADN)”
  Prof. Edery et al, Laboratoire de Cytogénétique Lyon

• 10,960 euros – Autour des Williams
  “Quelles situations d’interaction favorisent l’expression des capacités langagières des enfants ?”,
  Prof. Bernicot et al, Laboratoire de psychologie Poitiers
  

• 2,550 euros – Autour des Williams
  « La dépression chez les adultes SW »
  Mlle Aurélie Capel et al., CHU de Poitiers, service de génétique médicale
  

• 4,000 euros – Autour des Williams
  “Efficacité du minoxidil chez les enfants atteints du syndrome de Williams et Beuren : Un essai clinique randomise”
  Prof. Bricca et al, UFR Médecine R.T.H. Laennec Lyon,

• 158.20 euros – Autour des Williams
  ”IRM pour profil langagier”
  Mlle Agnès Lacroix, Laboratoire de psychologie Poitiers