C’est une maladie génétique.
Une maladie génétique correspond à une altération du patrimoine héréditaire. Cette anomalie peut parfois être héréditaire c’est à dire transmis de génération en génération

Dans le cas du syndrome de Williams, le plus souvent, il s’agit d’une néomutation c’est à dire un « accident génétique ». Dans la plupart des cas il n’existe aucun antécédent familial, il s’agit d’une maladie qui apparaît sporadiquement. Quelles que soient vos origines, votre sexe, vous avez un risque sur 10 000 d’avoir un enfant atteint de cette maladie. C’est donc une maladie rare.

Cela représente cependant 3 000 personnes malades en France, 300 000 dans le monde. Le risque d’avoir à nouveau un enfant avec un syndrome de Williams est celui de tout le monde. Le risque d’avoir à nouveau un enfant avec un syndrome de Williams est celui de tout le monde. Enfin, le risque pour personne atteinte d’un syndrome de Williams d’avoir un enfant avec le même problème est de 50%.

Heureusement, dans la plupart des cas, cette maladie n’est pas mortelle ! A ce jour je n’ai trouvé aucun document donnant les statistiques à ce propos. De plus, cette maladie ne diminue pas la durée de vie des malades, je n’ai cependant pas trouvé de statistique à ce propos non plus. Il existe des cas avérés de personnes avec SW qui ont vécu très longtemps. La mort des enfants avec un syndrome de Williams est quasiment toujours dû à un problème cardiaque. Dans ce paragraphe nous voulons cependant penser à ceux des parents qui ont perdu leur enfant. Votre peine est partagée par nous tous, et on n’aura certainement jamais de mots assez gentils pour adoucir votre douleur. L’ennemi a été désigné, il s’agit d’une maladie génétique, le syndrome de Williams. C’est un ennemi injuste et cruel, il touche sans discernement les plus faibles et les plus innocents. Notre combat à nous est en cours. Nous avons envie de vous demander de rejoindre nos rangs et de poursuivre à nos côtés le combat de nos enfants.Oui, c’est une maladie rare. Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes (faible prévalence), à savoir moins de une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites «orphelines» parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique.

Les symptômes de cette maladie sont nombreux et varient en intensité d’un malade à l’autre. La plupart des malades ne présentent pas tous les symptômes. Cela rend le diagnostique plus difficile. Il existe des cas de personnes qui ont découvert leur maladie à un âge avancé.Nous donnons ci-dessous une liste des principaux symptômes. Cette liste est issue d’une compilation personnelle, mais essentiellement inspirée de la référence [2]. Nous donnons également à titre indicatif quelques pourcentages de manifestation de ces symptômes pour les personnes affectées de la maladie. Ces pourcentages sont extraits de la référence [1], vous pourrez en trouver davantage dans cette référence.

  • Naissance après terme.
  • Poids à la naissance inférieur à la moyenne (souvent moins de 3 kg).
  • Complications cardiovasculaires . Souffle au cœur. Sténose aortique supravalvulaire (synonyme : rétrécissement aortique valvulaire), et/ou sténose artérielle pulmonaire, qui sera diagnostiquée par un spécialiste, un cardiologue le plus souvent. Hypertension artérielle. Sténose des artères rénales et autre sténose périphériques. Nécessite une surveillance régulière tout au long de la vie.80%
  • Hernies (inguinales), c’est-à-dire des petits renflements qui apparaissent au niveau de l’aine, de chaque côté des cuisses, en particulier lorsque le bébé pleure. Les hernies doivent être opérées parce qu’il y a un risque de complication. Il faut donc consulter rapidement son médecin généraliste dans ce cas. 40%
  • Difficultés pour se nourrir, surtout bébé.70%
  • Difficultés pour dormir, depuis la naissance. Le bébé/enfant pleure beaucoup, est nerveux, se réveille souvent.
  • Dysmorphie (trouble) faciale : Nez court et retroussé, grande bouche, lèvres épaisses, joues proéminentes, comblement périorbitaire (autour de l’œil), parfois l’iris de l’œil en étoile. Ces troubles deviennent en général plus nets lorsque l’enfant avance en âge. Avec l’âge, le visage de l’enfant prend une forme allongée.
  • Croissance lente pendant l’enfance. Taille et poids adulte inférieure à la moyenne.>Hypotonie (manque de tonus) initiale, éventuellement responsable d’un retard de marche, qui laisse peu à peu place à une hypertonie (trop de tonus) modérée. Equilibre souvent instable. Troubles de la motricité fine.
  • Hypercalcémie. Elle est, entre autre, cause de sérieuses difficultés pour se nourrir, et de vomissements. En général elle disparaît vers l’âge de deux ans. 15%
  • Hypercalciurie
  • Malformation du tractus urinaire, troubles de la fonction rénale.
  • Constipations, parfois sévère. Reflux gastro-oesophagien, des vomissements répétés dans la petite enfance.
  • Hyperacousie (sensibilité aux bruits) 90%
  • Otites à répétition 50%
  • Strabisme
  • Problèmes au niveau des dents . Microdontie (petites dents, espacées) 95%
  • Puberté précoce .
  • Retard de développement intellectuel95%
  • Contraste entre les capacités verbales (apparemment normales) et les capacités en dessin (très réduites). Les personnes s’expriment bien, avec clarté et éloquence.
  • Fréquemment les personnes s’expriment aussi très bien dans le domaine de la musique. Elles développent un goût profond pour ce domaine.
  • Comportement caractéristique. Très bon contact. Personne très gentille, serviable, souriante. Par exemple un scientifique a décrit un enfant avec le SW par ces mots : « … il se comporte avec les gens comme s’il y avait en lui un aimant magnétique social… »
  • Retard de développement intellectuel

Nous sommes tous constitués de cellules. Au centre des cellules, il y a les noyaux qui contiennent de longs filaments d’ADN. L’ADN code notre patrimoine héréditaire c’est à dire nos caractéristiques morphologiques etc… Il existe 46 longs filaments d’ADN qui correspondent à nos chromosomes. Tous les chromosomes vont par 2 et sont numérotés en fonction de leur aspect (2 chromosomes n°1, 2 chromosomes n°2, etc…)

Dans le syndrome de Williams, un petit morceau d’ADN est manquant sur un des deux chromosomes 7. Cette partie manquante contient plusieurs gènes importants comme l’Elastine qui sert à la paroi des vaisseaux comme l’aorte. La perte d’une copie (un des 2 chromosomes) de ce gène est responsable des problèmes cardiaques des enfants avec un syndrome de Williams. Les autres symptômes de la maladie sont probablement du à la perte d’autres gènes à coté dus gène de l’Elastine.

Le diagnostic de la maladie peut être effectué chez un généticien. Après prélèvement d’un échantillon de sang, et après un mois d’analyse, le résultat pourra vous être donné. Le principe est basé sur la méthode dite « FISH » (Hybridation in situ par marquage fluorescent).

C’est une méthode très utilisée en recherche en génétique. Dans le cas du Syndrome de Williams et Beuren plusieurs gènes sont manquants dans une des deux copies de votre chromosome 7.

En particulier le gène de l’élastine (une protéine) est manquant. Celui ci est cloné (copié) et marqué par une teinture fluorescente. Cet ensemble joue le rôle de sonde. Après que la sonde eut été ajoutée à l’ADN de votre échantillon de sang, une augmentation de chaleur permet de dédoubler l’ADN en ces deux brins.

Si la séquence de l’ADN de la sonde (ELN) correspond à une séquence complémentaire de votre ADN, alors la sonde s’appariera avec votre ADN, et l’ensemble ressortira nettement fluorescent sous un microscope. Si on observe deux taches fluorescentes, correspondant aux deux gènes de vos deux copies d’ADN,

vous n’avez pas la pathologie du Syndrome de Williams et Beuren. Par contre, si on observe qu’une seule tache fluorescente, cela veut dire qu’il manque une copie du gène ELN, et donc vous avez la pathologie du Syndrome de Williams et Beuren.

Ce diagnostic est facile à entreprendre et fiable.

 

Vous trouverez dans ce document une présentation de l’association et du syndrome de Williams :

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Présentation de l'association et du syndrome de Williams et Beuren

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