Des repères clairs pour avancer sereinement.

Après le diagnostic, votre médecin vous orientera vers différents spécialistes pour établir un bilan de référence. Ces examens permettent de vérifier la présence — ou non — de certaines particularités parfois associées au syndrome de Williams.
Ces examens sont à ajuster selon le profil de votre enfant, sur recommandation médicale.

Les domaines souvent explores:

👉Le cœur : consultation de cardiologie (échographie, ECG) pour dépister une éventuelle cardiopathie.
👉Le métabolisme du calcium et les reins : bilan sanguin et urinaire, échographie rénale.
👉La thyroïde, la croissance, la vue et l’audition : bilans complémentaires à adapter selon les besoins de l’enfant.

Les C.A.M.P.S. (Centres d’Action Médico-Sociale Précoce) accueillent les enfants de 0 à 6 ans. Leur mission est de dépister, évaluer et accompagner les enfants présentant un retard de développement ou un handicap. Ils proposent sur un même lieu des suivis de kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité, psychologie, et un soutien parental coordonné. L’admission se fait sur orientation du médecin traitant ou du pédiatre.

Les S.E.S.S.A.D. (Services d’Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) prennent le relais pour les enfants et adolescents (jusqu’à 20 ans environ). Ils interviennent à domicile, à l’école ou dans d’autres lieux de vie, afin de faciliter la scolarisation et l’autonomie. Chaque SESSAD propose une équipe pluridisciplinaire : éducateurs spécialisés, orthophonistes, psychologues, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, etc.

Mapatho
Autour des Williams est partenaire de Mapatho, une plateforme qui aide les familles à trouver des professionnels de santé connaissant le syndrome de Williams.

Les centres de référence maladies rares
Les centres de référence et de compétence maladies rares (CRMR / CCMR) regroupent des équipes hospitalières expertes. Ils accompagnent les familles dans la coordination des soins, les conseils médicaux et les études de recherche.