Cerabellar abnormalities in infants and toddlers with Williams Syndrome
Wendy Jones et al.
Bulletin de l'association américaine du Syndrome de Williams
"Heart to Heart" V19 N4 December 2002

Résumé :

On observe souvent chez les personnes adultes avec le Syndrome de Williams (SW) que leur cervelet (une partie du cerveau, cerebellum en anglais) est relativement agrandi par rapport à leur cerveau (cerebrum en anglais). Cette observation à conduit les auteurs à spéculer sur le rôle du cervelet dans des domaines spécifiques de cognition (faculté de connaître).

Il a été observé que la disproportion du cervelet par rapport au cerveau ne varie pas avec l'âge des personnes SW. On doit donc associer au cervelet des domaines de cognition qui sont les plus constants avec l'âge. Il a été observé que les capacités sociales, visuo-spatiales, et de reconnaissance de visage sont des capacités stables avec l'âge, en opposition par exemple avec les capacités de langage, ou de développement moteur qui changent de façon significative avec l'âge. Ces résultats suggèrent donc une relation entre ces capacités et le cervelet.

Dans le cas des personnes autistes il a été observé des caractéristiques opposées. Il a été constaté que le volume du cerveau apparaît comme normal, en opposition avec le volume du cervelet qui est réduit. Et justement il est très frappant d'observer le contraste de comportement entre les personnes avec le SW et les autistes. Une des phénotypes (observations) caractéristiques des personnes avec SW est leur forte impulsion vers le contact social et leur expression affective. De plus leur capacité en communication est relativement forte. Toutes ces capacités sont justement en parfaite opposition dans le cas des enfants autistes, qui présentent un déficit profond en expression affective et en communication. Un tel contraste suggère également que des régions de cervelet puissent jouer un rôle dans ces aptitudes.

Dans des études de fonctionnement du cerveau par imagerie médicale, il a été montré que le cervelet peut être activé dans de nombreuses activités liées au langage (exemple : activité de génération de mots). Des animaux avec des lésions au cervelet montrent un déficit dans le contrôle des émotions. Des personnes avec des lésions au cervelet montrent des déficits dans le contrôle affectif.