Liste des protocoles

BELGIQUE

GENT University Hospital of Gent Center for Medical Genetics

Moleculair genetisch onderzoek van schijnbaar gebalanceerde translocaties in patiënten met mentale retardatie en multiple congenitale malformaties. Mr. Pr Frank SPELEMAN
Ontwikkeling en implementatie van micro-array ‘comparative’ genoomhybridisatie voor de deletie van constitutionele afwijkingen bij humane genetische aandoeningen. Mr. Pr Frank SPELEMAN

LEUVEN University Hospital Gasthuisberg Centre of Human Genetics

Ontwikkeling en implementatie van micro-array ‘comparative’ genoomhybridisatie voor de detectie van constitutionele chromosomale afwijkingen bij humane genetische aandoeningen. Mr. Pr Koen DEVRIENDT

SUISSE

LAUSANNE University of Lausanne Center for Integrative Genomics

Expression des Gènes de la Région Critique du Syndrome de Williams Beuren M. Pr Alexandre REYMOND
Nouvelle Méthode Diagnostic du Syndrome de Williams Beuren et d’Autres Aneuploïdies M. Pr Alexandre REYMOND

ESPAGNE

BARCELONA Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida. Universitat Pompeu Fabra

Williams syndrome molecular characterization: Significant genes identification through clinical-molecular correlations establishment and creation of a mouse model Sr. Dr Luis Alberto PÉREZ JURADO
Williams syndrome pathogenic mechanisms Sr. Dr Luis Alberto PÉREZ JURADO
Síndrome de Williams: Modelos murinos como herramientas de disección del fenotipo físico y cognitivo Sra. Dr Victoria CAMPUZANO UCEDA
Telegenética : Development of a webpage for professionals about consultations on genetics Sr. Dr Miguel DEL CAMPO CASANELLES Sr. Dr Luis Alberto PÉREZ JURADO

FRANCE

DIJON Université de Bourgogne LEAD CNRS UMR 5022

Syndrome de Williams et Beuren : morphologie corticale en IRM 3D et aptitudes musicales M. Pr Fabrice ROBICHON

LYON Faculte de médecine René Laënnec IFR 62

Elastine de la paroi vasculaire et syndrome de Williams et Beuren M. Dr Giampiero BRICCA

MARSEILLE Institut de Neurosciences Physiologiques et Cognitives de la Méditerranée CNRS UPR 9012

Evaluation du profil cognitif des enfants proteurs du syndrome de Williams Mme Dr Christine DERUELLE

MONTROUGE Faculté de chirurgie dentaire Laboratoire de physiopathologie des tissus non minéralisés

Expression des métalloprotéases dans la paroi des gros vaisseaux au cours des conjonctivodysplasies M. Pr Gaston GODEAU

PARIS CHU Hôpital Européen Georges Pompidou INSERM EMI 107 – Service de pharmacologie

Caractérisation non-invasive du phénotype artériel dans le syndrome de Williams-Beuren M. Dr Pierre BOUTOUYRIE M. Pr Stéphane LAURENT

PARIS Hôpital Necker – Enfants Malades Service de cardiologie pédiatrique

Mécanique de la paroi artérielle dans les déficits constitutionnels en élastine M. Dr Damien BONNET
Physiologie artérielle non-invasive chez l’enfant M. Dr Damien BONNET

PARIS Maternité Port-Royal – CHU Cochin Service de gynécologie-obstétrique 1

Devenir des enfants porteurs de cardiopathies congénitales sévères : étude de population en Ile de France (EPICARD) M. Pr Dominique CABROL M. Dr François GOFFINET

TOURS Hôpital Bretonneau INSERM U 619 – Service de médecine nucléaire

Imagerie moléculaire par émission de la neurotransmission des maladies neurodégénératives (TEPMP et TEP) M. Pr Jean-Louis BAULIEU Mme Dr Caroline PRUNIER

ROYAUME-UNI

MANCHESTER St Mary’s Hospital Department of Medical Genetics

Gene function in Williams syndrome and Supravalvular Aortic Stenosis (SVAS) Dr May TASSABEHJI

ITALIE

SAN GIOVANNI ROTONDO IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza Poliambulatorio “Giovanni Paolo II”

Analysis of global gene expression chamges in Williams-Beuren syndrome individuals Sig Dr Giuseppe MERLA

ROUMANIE

IASI Spitalul de Pediatrie ?Sfanta Maria? Iasi Medical Genetics Centre Iasi

Sindroame cu anomalii congenitale ale membrelor, sindroame cu anomalii congenitale in regiunea orala Mr Dr Mihail VOLOSCIUC