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« Supervision de la santé des enfants avec le syndrome de Williams »

L’association a traduit et affiné un guide de suivi médical pour les personnes porteuses du syndrome de Williams et Beuren. Ce document est à destination des médecins, pédiatres pour les aider dans le suivi de leur patient. Pour les personnes non adhérentes de l’association qui souhaitent le recevoir, il vous suffit de nous en informer en nous écrivant un courrier .
Questions / Réponses

Bêta bloquants

Est-ce que votre enfant (SW) a été traité avec des bêta bloquants ?
Nous avons répertorié deux cas de bébés traités avec des bêta bloquants, et dans les deux cas cela s'est mal passé, le bébé est devenu tout mou, il dormait tout le temps.

Vitamines D et Fluor

Notre enfant, comme les autres enfants, a pris pendant des mois une ration quotidienne de fluor et de vitamine D. Et puis, après lecture de certains sites WEB américains, notre pédiatre et nous avons décidé d'arrêter de donner ces compléments. En réalité, nous gardons simplement une demi-ration de fluor. Dans ces sites cela était déconseillé. Les enfants SW ont parfois (souvent ?) des problèmes par rapport au métabolisme de la vitamine D.
Est-ce que vous en savez plus que nous ?
Est-ce que nous avons raison ?

Courbes de croissance

A propos des courbes de croissance (taille, poids).
Voici ma petite analyse….
Au début, après la naissance, nous avons suivi avec notre pédiatre la courbe de croissance de notre bébé. C'était un calvaire psychologique. Notre bébé était en dessous de la moyenne. De plus il avait du mal à suivre sa courbe, il ne mangeait pas assez. Un des médecins que nous avons vu nous a dit que cela n'allait vraiment pas. Nous avons consulté une nutritionniste. On faisait de notre mieux, mais cela allait de pire en pire. Puis il a été diagnostiqué SW. Pendant plusieurs mois encore nous avons regardé ces courbes, mais c'était rarement optimiste. Et puis nous avons découvert sur Internet, aux USA, de nouvelles courbes de croissance, qui s'adressaient enfin aux personnes atteintes du SW. C'était beaucoup mieux pour nous, cette fois-ci nous étions dans la moyenne ! Ouf ! Et puis, le calvaire a continué un peu plus. Il sortait lentement de sa courbe de poids. Finalement nous avons pensé, cette courbe est américaine, elle ne s'adresse pas vraiment aux européens. Il est bien connu, les Américains sont plus gros que nous, non ? Et puis imaginez, cette courbe ne s'adresse vraiment pas aux asiatiques, qui sont en moyenne plus petits et plus menus que nous autres, non ? Et puis encore, imaginez, si dans votre famille vous êtes tous petits, alors il n'est pas étonnant que votre petit soit aussi plus petit que la moyenne, non ? Alors ? Finalement ? je ne sais vraiment pas à quoi ça sert cette courbe de croissance …si cela n'est pas pour vous casser le moral …

Filet dessous la langue

A la naissance notre enfant avait un filet en dessous de la langue. Nous avons répertorié 3 cas de bébé sur 3 ! C'est quelque chose de très commun chez tous les bébés de toute façon. Il n'a pas été opéré. Mais rapidement nous avons observé qu'il ne mangeait pas bien. Nous avons pensé que cela était dû à ce filet. Et puis notre enfant a été opéré pour ce filet. Cela n'a rien changé. Conclusion, ne vous tracassez pas pour ça ! c'est bien connu que les enfants SW ne mangent pas beaucoup, c'est tout !

Double pli en haut des fesses

Nous avons observé un double pli en haut des fesses de notre bébé. Nous avons été inquiets. D'autant plus que cela donnait même l'impression d'un défaut au niveau du bas de la colonne vertébrale. Après avoir consulté notre pédiatre, nous avons été rassurés, il n'y avait rien d'anormal. Par la suite, avec le temps ce double pli s'est estompé.
Est-ce que vous avez fait la même observation ?

Trypsine

Notre enfant a d'abord été diagnostiqué positif pour le test pour la trypsine. La trypsine est un enzyme. C'est un test que l'on fait à tous les bébés à la naissance à partir d'une prise de sang pour diagnostiquer une autre maladie génétique, la mucoviscidose. Ce test était en test en Normandie au moment de la naissance de notre enfant. Aujourd'hui il est effectué partout en France. Est-ce que vous avez été diagnostiqué aussi pour la trypsine ? En tout cas, d'après nos premières données, ce n'est pas systématique d'être positif à la trypsine si on est SW.

Puberté

La puberté arrive plus tôt chez les enfants SW. Est-ce que c'est le cas fille / garçon ? Il peut s'avérer important de retarder la venue de la puberté pour deux raisons : d'une part pour des raisons de commodité, disons sociale, pour que l'enfant puisse être assez âgé pour gérer la situation, et d'autre part parce que l'enfant pourra se développer mieux, il semble qu'il y ait moins de problème de croissance.
à développer …

Le Sommeil

Je vais rassurer ou traumatiser plusieurs parents…. Notre enfant, depuis sa naissance, a montré des difficultés très sérieuses pour le sommeil. Au début nous ne savions pas pour le syndrome de Williams. Nous avons tout tenté. A trois semaine d'existence il dormait quelques heures par jour, à peu près 10 heures au total par jour, fragmentées en sommeils de 30 minutes à 2 heures de suite. Un calvaire ! Après trois semaines de bataille pour le faire dormir, et en particulier dans son lit et dans sa chambre, comme tous les bons parents (!!), nous avons fini par céder ! En accord avec notre pédiatre, il est venu dormir dans notre lit, avec nous. Il dormait mieux. Nous aussi ! Et notre pédiatre essayait de nous rassurer : "non, je vous assure, vous n'allez pas écraser votre bébé pendant votre sommeil…. et puis vous savez, les japonais font traditionnellement comme ça…". Vers 6 mois notre bébé a commencé à faire ses nuits. Quelques mois après il dormait parfaitement toute la nuit, sans réveil, délicieusement blotti entre ses deux parents. Nous en sommes là. C'est une victoire si j'en juge par les difficultés que les autres parents ont rencontré pour le sommeil de leur enfant, mais une demi-victoire, la bataille n'est pas terminée. Nous tâcherons de le faire regagner son lit prochainement, et on vous tiendra au courant …
Nous vous avions promis de vous tenir au courant : Thomas dort dans sa chambre !
Marius quant à lui n’a jamais connu de soucis de sommeil, il fait de longues nuits de 10 à 12heures, entrecoupées d’en moyenne 2 biberons.

Constipation

Notre enfant a régulièrement de grosses constipations. Il est capable de hurler de douleur, c'est très préoccupant pour nous ses parents. Nous avons remarqué qu'il mangeait moins dans ces moments là. Nous avons donc discuté avec notre pédiatre, il nous a donné un médicament, et cela semble bien marcher, il a beaucoup moins souvent de problème, et éventuellement, il mange mieux.

L'ergothérapie

L'ergothérapie est une thérapie qui a pour objectif d'aider des personnes handicapées dans leur accession à une plus grande autonomie et le moyen utilisé en ergothérapie est l'activité au sens large. En effet, pour certaines personnes nous pourrons les aider au sein de leurs activités de vie quotidienne, en proposant des aides matérielles ou des conseils de vie; pour d'autres, l'activité (manuelle, de jeu, expressive…) sera utilisée comme moyen de rééducation analytique et globale.
Les personnes atteintes du syndrome de williams et Beuren peuvent donc aussi être accompagnées par des ergothérapeutes dans leur adaptation à la vie sociale (car celle ci n'est justement et malheureusement pas adaptée aux personnes handicapées) et dans le maintien et l'évolution de leur acquis.
En parlant concrètement, prenons l'exemple d'un enfant atteint du syndrome de williams qui commence un suivi ergothérapeutique.
L'ergothérapeute débutera sa prise en charge par une évaluation du handicap de l'enfant :
  • Au niveau fonctionnel (réaction des muscles en actif et en passif, coordination des gestes, habileté manuelle…)
  • Au niveau sensitif et sensoriel (oculaire, tactile…)
  • Au niveau comportemental
  • Au niveau intellectuel (capacité d'abstraction)
  • Au niveau de ses activités dans sa vie quotidienne (hygiène, alimentation, déplacement, loisirs…)
Un rapprochement est ensuite fait avec son dossier médical et les explications-précisions de la famille et de son entourage. Il peut de plus être nécessaire de faire une visite à domicile ou dans son lieu de vie afin d'évaluer d'éventuelles difficultés environnementales.
L'ergothérapeute va ensuite effectuer un ordre de priorité des difficultés évaluées, en fonction de la demande de l'enfant et de celle de son entourage, du niveau du handicap et de ses risques évolutifs, de la prescription médicale. Il se fixera par la suite des objectifs (évolutifs) de prises en charge à court, moyen et long terme.
L'ergothérapeute propose donc des aides qui seront personnalisées en fonction de la personne car avec un même diagnostic, le handicap et donc les difficultés de vie sont toujours différentes. De façon générale, il proposera des activités rééducatives, des conseils pour une meilleure vie quotidienne, des adaptations matérielles, des créations d'orthèses au niveau des risques de déformation articulaires, des exercices d'éveil dans sa communication…
Les ergothérapeutes peuvent travailler au sein des CAMSP (Centre d'Action Médico Sociale Précoce), dans les CLIS (CLasse d'Intégration Scolaire), dans les centres de rééducation, dans des IME (Institut Médico Educatif)…
On peut donc les retrouver dans l'ensemble des centres d'accueil des personnes handicapées. Il existe quelques ergothérapeutes travaillant en libéral, mais il faut savoir que le suivi n'est alors (pas encore !) pas pris en charge financièrement.
Marie Jaffrès, ergothérapeute

Jumeaux

Est-ce qu'il existe des enfants vrais jumeaux avec le SW ?
Oui. En tout cas, rien ne l'interdit. Le seul cas que nous avons repéré est reporté dans: Journey from Cognition to Brain to Gene: Perspectives from Williams Syndrome .

Espérance de vie

>Quelle est l'espérance de vie d'une personne avec le SW ?
Les personnes avec le SW vivent aussi longtemps que nous, mais on ne connais pas très précisément leur espérance de vie, il n'y a pas d'étude publiée sur ce sujet à notre connaissance. Il faut simplement se rappeler que la maladie a été découverte très récemment, et donc que c'est très difficile de faire des statistiques.
Il y a plusieurs autres commentaires à faire sur le sujet. D'une part, l'espérance de vie doit certainement être un peu plus faible que pour la moyenne des gens. Il y a certains enfants qui meurent très jeunes (à la naissance), et ceci fait baisser l'espérance de vie moyenne. D'autre part, la pathologie cardiaque habituelle des personnes SW conduit certainement à réduire également l'espérance de vie moyenne. Cependant, et c'est primordiale, il existe aussi des cas de personnes "âgées" avec le SW. Il existe une référence : Clinical features of a senior patient with Williams syndrome où une femme japonaise de 62 ans a été détectée avec le SW, on ne l'avait pas détecté avant ! Elle n'avait pas de sténose aortique. Elle était en relative bonne condition physique.
The oldest WS-Member of this convention was diagnosed this year and will have her 83 rd birthday in two weeks. This is the oldest individual with WS as far as I know and gives reason to some hope
La personne la plus âgée de cette convention, atteinte par le syndrome de Williams, a été diagnostiquée cette année, et c'est une femme de 83 ans !!! 

Taux d'incidence

Quel est le taux d'incidence du SW ? Est-ce qu'il augmente ?
Le taux d'incidence du SW est d'un cas sur 20000 à 30000 selon les références. Nous n'avons pas (encore) trouvé d'étude scientifique récente sur le sujet.
On raconte que ce taux est en augmentation. Si c'est vrai, il y a deux explications possibles. D'une part il peut s'agir d'un véritable accroissement des cas, et alors il est urgent de faire une étude épidémiologique pour déterminer l'origine de cet accroissement. D'autre part, et c'est le plus probable, les moyens disponibles pour détecter des nouveaux malades sont de plus en plus performants. On détecte plus de cas parce qu'on cherche mieux ! N'y a t'il pas un organisme national qui suit les statistiques des maladies ?

Hyperacousie

On pensait que l'hyperacousie des personnes SW était lié au déficit d'élastine dans les tissus, et probablement dans l'appareil auditif. On aurait pu imaginer qu'un déficit d'une substance élastique comme l'élastine aurait pu provoquer une modification du fonctionnement de l'oreille, en amplifiant certains sons, certaines fréquences par exemple. Cependant, on a trouvé des cas rares de personnes où seule l'élastine ne fonctionnait pas, les autres gènes fonctionnant parfaitement. Dans ces cas rares il n'a pas été observé d'hyperacousie, et donc, l'élastine n'intervient probablement pas dans ce symptôme ! A noter, il existe d'autres cas de maladies génétiques (autiste par exemple) où on constate parfois une hyperacousie. L'hyperacousie signifie une audition très sensible. Près de 90% des enfants SW sont hypersensibles à certains bruits particuliers comme par exemple le tonnerre, des ballons qui explosent, des claquements de mains, les aspirateurs, les mixeurs… .

Déviation rachidienne

Avez vous connaissance de personnes atteinte du syndrome de Williams qui aurait une déviation rachidienne ?

Anxiété

Les personnes qui présentent un syndrome de Williams sont souvent décrites comme des personnes anxieuses Elles peuvent s’inquiéter excessivement de certaines situations ou certaines réactions. Cette anxiété s’explique peut être par leur sensibilité, leur souhait que « tout aille bien autour d’elle ». Il est donc important, si l’on sent une certaine angoisse ou inquiétude de les rassurer, de leur expliquer les choses, de répondre à leurs questions.
Parfois, cette anxiété peut se traduire par un comportement que l’on rencontre chez d’autres personnes ayant des troubles de l’apprentissage, comme le fait de se balancer.
Dans tous les cas, et comme pour toute personne, syndrome de williams ou pas syndrome de Williams, l’important est d’instaurer une confiance, d’être à l’écoute de la personne, et d’instaurer un dialogue.
Encore une fois, toutes les personnes sont différentes et si certaines peuvent avoir une anxiété importante, d’autres personnes n’auront pas ce trait de caractère

Les passions

Les personnes porteuses du syndrome montrent souvent une intense fascination et préoccupation pour certains objets notamment ceux qui tournent (tels que les machines à laver, les voitures avec leurs roues, les trains..) ou encore certains sujets comme les fêtes foraines, les volcans, les insectes). Il peut être parfois difficile de les amener sur d’autres sujets. Cette passion leur « absorbe » un temps important. Aussi il peut parfois s’avérer nécessaire de tout faire pour attirer leur attention sur d’autres sujets, ou encore de positiver ces passions et de les utiliser pour apprendre de nombreuses choses.
 
 
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