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Introduction historique Version imprimable

Quelques dates marquantes :

1952 : Fanconi et ses collaborateurs décrivent pour la première fois une hypercalcémie idiopathique (sans cause connue) de l'enfant associé à une dysmorphie faciale et à des anomalies cardiaques [4].

1958 : Première fois que la structure 3D d'une protéine a été déterminée (Drs Kendrew et Perutz).

1961 : Découverte de la maladie par le cardiologue anglais néo-zélandais J.C.P. Williams [5]. Il observe quatre enfants présentant une sténose aortique supravalvulaire et constate les nombreux traits en communs à chaque patient. Il s'agit donc d'une seule et même maladie aux conséquences plus ou moins importantes selon les patients.

1964 : Beuren étend les descriptions de la maladie en y incluant des anomalies dentaires.

1984 : Première rencontre de l'association du syndrome de Williams aux Etats Unis, à San Diego.
A cette date à peu près 60 cas avaient été identifiés dans ce pays.
Le haut taux de calcium avait été observé. Des études étaient menées pour savoir si les symptômes étaient dus à ce haut taux.

1993 : Le gène de l'élastine fait partie d'une microdélétion que l'on observe dans le SW. [6]

1995 : Première fois qu'un génome d'un organisme (Hemophilus influenzae) a été séquencé (lu) entièrement.

1998 : Li et al. (1998) ont généré des souris hémizygotes pour le gène de l'élastine  (ELN +/-).

2000 : Premiers succès de la thérapie génique wiki (maladie d'immunodéficience sévère) Alain Fischer et Marina Cavazzana-Calvo.

2001 : Découverte d'un polymorphisme par inversion de 1.5 millions de paires de bases dans le syndrome de Williams (Lucy Osborne et al, Nature Genetics, vol 29-321)

2009 : Démarrage d'une première étude clinique sur l'efficacité du médicament Minoxidil sur les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren.

 

 

 

 

 
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