Une équipe canadienne a identifié une anomalie chromosomique Responsable d’un retard de langage chez un enfant de neuf ans. Ce garçon présente le niveau de langage d’un enfant de deux ans et demi pour un niveau de compréhension proche de celui d’un enfant de sept ans. L’anomalie correspond à une duplication de la région 7q11.23 retrouvée délétée dans le syndrome de Williams-Beuren. Les troubles du langage de cet enfant contrastent avec l’aisance de langage expressif et la bonne articulation (malgré un retard mental modéré ) retrouvées chez les personnes atteintes du syndrome de Williams-Beuren. Les auteurs suggèrent que les altérations de dosage d’expression de certains gènes localisés dans la région chromosomique 7q11.23 pourraient influencer les aptitudes du langage humain.New England Journal of Medicine ; 353(16) : 1694-1701; octobre 2005
