Espace médecins / scientifiques > Actualités médicales

19 09-2008

Syndrome de Williams-Beuren : TRIM50 code pour une ligase

vendredi 19 septembre 2008|Articles|

Le syndrome de Williams-Beuren (WBS) est une maladie génétique neuro-développementale et multi systémique. Les auteurs rapportent la description de huit nouveaux gènes. Ils décrivent la caractérisation préliminaire fonctionnelle des […]

21 11-2007

Info médicale

mercredi 21 novembre 2007|Articles|

Une équipe canadienne a identifié une anomalie chromosomique Responsable d’un retard de langage chez un enfant de neuf ans. Ce garçon présente le niveau de langage d’un enfant de […]

21 11-2007

Mémoire sur la reconstruction spatiale

mercredi 21 novembre 2007|Articles|

le mémoire de Magalie Malazzotto sur la reconstruction spatiale dans le syndrome de Williams qu’elle a réalisé dans le cadre de son mémoire de fin d’étude soutenu à L’université […]

21 11-2007

articles sur le développement du langage

mercredi 21 novembre 2007|Articles|

Les articles de Thierry Nazzy, en anglais portant sur des études sur le développement du langage chez des populations d’enfants anglophones ayant le syndrome de Williams :Asynchrony in the […]

21 11-2007

La confiance en danger de manipulation

mercredi 21 novembre 2007|Articles|

Article publié le 05 Juin 2005 Par Hervé Morin Source : LE MONDEExtrait : LA MOLÉCULE de la confiance aurait-elle été mise en flacon nébuliseur ? C’est ce que suggère une […]

21 11-2007

Thérapie génique: la myopathie de Duchenne corrigée chez la souris

mercredi 21 novembre 2007|Articles|

PARIS (AFP) – Des chercheurs français ont réussi à réparer les muscles de souris atteintes de myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires, grâce à une nouvelle […]

21 11-2007

Récurrences familiales et étiologies récemment reconnues de cardiopathies congénitales …

mercredi 21 novembre 2007|Articles|

Téléchargez le document :  Récurrences familiales et étiologies récemment reconnues de cardiopathies congénitales : hasard ou necessité ? (83.50 Kb)

21 11-2007

L’elastine

mercredi 21 novembre 2007|Articles|

L’élastine est uncomposant de la matrice extracellulaire (charpente qui entoure les cellules).Elle est la protéine principale des fibres élastiques des artères, des veines,du poumon, de la peau … L’élastine […]

18 07-2007

Extrait d’orphanews

mercredi 18 juillet 2007|La recherche|

Voici un extrait d’orphanews de ce jour 
L’autisme élargit le spectre des troubles associés à la duplication du locus Williams-Beuren.La région chromosomique Williams-Beuren, située en 7q11.23, est délétée dans le […]

11 07-2007

Bibliographie

mercredi 11 juillet 2007|La recherche|

Bibliographie mise à disposition de Madame Labruyere[1] Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome
American Academy of Pediatrics
V 107, N5, May 2001, pp1192-1204
version téléchargeable
« Un rapport très important, avec beaucoup […]