L’élastine est uncomposant de la matrice extracellulaire (charpente qui entoure les cellules).Elle est la protéine principale des fibres élastiques des artères, des veines,du poumon, de la peau … L’élastine est synthétisée au cours de la deuxième moitiéde la grossesse et de la croissance de l’enfant. Elle représente 40% du poidssec de l’aorte et confère la propriété d’élasticité aux organes qui lacontiennent. La délétion des deux copies du gène de l’élastine chez la sourisconduit à la mort des animaux peu après leur naissance.

Plusieurs maladiesgénétiques conduisent à la formation de fibres élastiques altérées : lesyndrome de Williams, la sténose supravalvulaire aortique, le cutis laxa, lesyndrome de Marfan, le syndrome de Menkes, le pseudoxanthoma elasticum, … ; le syndrome de Williams étant du à ladélétion d’une copie de plusieurs gènes dont celui de l’élastine, la sténosesupravalvulaire aortique et le cutis laxa (forme autosomale dominante), à unemutation dans le même gène. Les fibres élastiques s’altèrent également au coursdu vieillissement et des maladies acquises que sont l’artériosclérose(vieillissement des artères), l’athérosclérose, les anévrismes …  Chez les patients atteints du syndromede Williams, les malformations cardiovasculaires les plus fréquentes sont lasténose supravalvulaire aortique et l’épaississement plus ou moins diffus desartères avec rétrécissement de la lumière artérielle. L’altération des fibresélastiques liée au défaut du gène de l’élastine pourrait être corrigée enstimulant l’expression de la copie saine du gène. Tout l’art de cette thérapieserait de stimuler cette synthèse de façon optimale dans le temps (au cours dudéveloppement in utero et aucours de la croissance de l’enfant) et dans les organes concernés. De nombreuxprogrammes de recherche analysent actuellement les mécanismes moléculaires deformation des fibres élastiques.

Marie Paule JACOB,

Directeur de RechercheCNRS,

INSERM U460, HôpitalBichat-Claude Bernard.